儿童反复骨折病因及诊断
(一) 病因
本病病因不明,反复为先天性发育障碍。骨折男、病因女发病相等。及诊可分为先天型及迟发型两种。儿童先天型指在子宫内起病,反复又可以再分为胎儿型及婴儿型。骨折病情严重,病因大多为死亡,及诊或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。
成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变,导致 I 型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显。
(二)发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小,并钙化不全,其间尚可见成群的软骨细胞,软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
1、诊断
本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:
X线检查:
X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。
①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”。少见。
②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对緻密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。
③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。
④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。
2、关节:主要有以下4种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成。
3、骨骼:早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折,伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折,长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或蜂窝样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一,手指呈花生样改变。牙槽板吸收。脊椎侧凸,椎体变扁,或椎体上、下径增高,也可表现为小椎体、椎弓根增长。颅骨菲薄,缝骨存在,前后凸出,枕部下垂。四肢长骨的干骺端有多数横行致密线,干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成,有时酷似骨肿瘤。
4、超声检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体解剖定位,故优于二维超声检查,前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。
5、实验室检查:
一般均正常,有时可以有血硷性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低,但极少见。
患者血钙、磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。
(三)另外还需注意,本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成,故在X 线诊断上应与骨肉瘤、佝偻病、骨纤维异常增生及先天性假关节相鉴别。
1.迟发性幼年骨质疏松普遍性骨质疏松,椎体双凹变形或扁平椎体,以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等,与成骨不全相似;但后者尚有头大,两侧颞骨外突,扁颅底,面小呈三角形,蓝色巩膜,多发缝间骨,并有家族史等均与前者不同。
Ⅰ型OI的诊断有时十分困难,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。
2.骨软化和佝偻病 无骨脆易折,无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状,骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女,有骨痛,血清钙、磷均降低。
3.维生素C缺乏症 病人亦有骨质疏松,但皮下、肌间、骨外膜可有出血点,可有剧痛并可出现假性瘫痪,骨折愈合后可出现钙化。
4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高,必要时可行骨活检鉴别。
5.关节活动过度综合征 关节松弛和活动过度是OI的特征之一,应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外,特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征,或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta,DI)、OI样综合征,应注意鉴别。
以上就是有关儿童反复骨折的详细介绍,从中我们可以看出儿童骨折引发的原因及一些症状,希望能给你带来帮助。孩子的健康很重要,他们从小就需要有很好的体质,以免他们经常性骨折带来其他疾病的影响,这就需要我们加强对这方面了解,提高对他的关注度,保护小宝宝们的健康,让他们永远和反复骨折说再见!
(责任编辑:热点)
-
巧妙清洁木地板的方法巧妙清洁木地板的方法一、自配洗剂在大锅中放入软肥皂、漂白土、苏打各450克和2270毫升的水充分混合,将它们煮沸并熬至原来体积的一半,然后冷却并存入罐中备用。用硬刷沾此液刷净地板上 ...[详细]
-
孕妇如果在怀孕期间出现了感冒吃药,就会对孕妇的身体,以及孩子的健康,构成严重危害,所以作为孕妇来说,都想具体了解一下,当自己出现感冒,吃感冒药对孕妇的影响有哪些?为了你能尽快的了解有哪些影响?就来看看 ...[详细]
-
女性的子宫是重要的生殖器官,也是相当敏感的,很容易出现各种各样的问题,其中比较典型的情况就是子宫后位,主要是子宫的位置发生了变化,通常在产后很容易出现,毕竟是不小的变故,很多女性很关心致病的原因。那么 ...[详细]
-
每个父母爱都希望自己的孩子是能够健康的来到这个世界,但是总是会有些不尽人意的事情,尤其很多孩子患有先天性心脏畸形疾病,往往总是让父母特别的苦恼,而且很多先天性疾病有没有有效的预防方法,对而且在孩子成长 ...[详细]
-
篇首语:临渊羡鱼,不如退而结网。本文由小常识网(快猫官网)小编为大家整理,主要介绍了监控控制键盘被锁(智能门锁结构拆解,我们一起来看看)相关的知识,希望对你有一定的参考价值。监控控制键盘被锁(智能门锁 ...[详细]
-
对于一个待产妈妈来说,在自己待产的这个阶段,一定要做好各方面的准备工作,因为只有做好了各方面的待产工作,才能在自己生产的时候,能做到不紧张,才能生产得更加顺利,那么待产期准妈妈要准备的东西有哪些?就来 ...[详细]
-
白带出现异常情况,说明女性身体有疾病出现,这个时候女性需要对自身进行各方面检查,使得了解具体情况是什么,常见白带有发臭、发黄现象,都是妇科疾病引起,所以治疗的时候,女性也是要积极配合,那孕妇白带发黄无 ...[详细]
-
怀孕,这件事情对于女性朋友来说是一件,非常重要而且非常幸福的事情,妈妈在怀孕期间,孕妇朋友们知道应该注意些什么呢?平时在饮食方面,生活方面都要方方面面注意到,因为肚子里有小宝宝是另一个生命,所以平时应 ...[详细]
-
清凉油在生活中有什么妙用?清凉油在生活中有什么妙用?治病妙招1、小儿肛门红肿,如不懂便会大惊小怪,小病大医,其实很简单,用清凉油就肛门处少许涂之,当日愈。此症因小儿火毒积于肝经而瘀于肛,用清凉油的辛凉 ...[详细]
-
胎儿双侧脑室增宽是在我们的生活中非常常见的一种疾病,给孩子的健康发育造成巨大的危害。对于胎儿双侧脑室增宽我们的家长朋友们存在很多的疑问,针对胎儿双侧脑室增宽的诊断,症状治疗,以及康复训练等,我们都需要 ...[详细]